У человека в норме 46 хромосом, которые образуют 23 пары. Одна пара из этих хромосом определяет пол: у женщин это две хромосомы X (XX), а у мужчин — одна хромосома X и одна Y (XY).
Таким образом, основное различие между полами заключается в половых хромосомах: у мужчин имеется одна Y-хромосома, которая и определяет мужские половые характеристики, в то время как женщины имеют две X-хромосомы, что связано с их полом и определенными наследственными особенностями.
О генетике пола
Генетика пола представляет собой аспект генетики, посвященный изучению механизмов, отвечающих за наследование и изменчивость. Пол рассматривается как совокупность характеристик и структур, обеспечивающих процесс размножения и передачу генетической информации следующему поколению. Большая часть животных имеет раздельнополые организмы.
Когда именно определяется пол у большинства организмов?
Определение пола, как правило, происходит на этапе оплодотворения. Пол особи, мужской или женской, чаще всего определяется ее хромосомным набором. Исследования показали, что в определении пола ключевую роль играет кариотип зиготы.
Кариотип включает как аутосомы — хромосомы, идентичные для обоих полов (у человека их 22 пары), так и половые хромосомы, которые отличаются у мужчин и женщин (у человека — 1 пара). Половые хромосомы присутствуют во всех соматических клетках. У мужчин эти хромосомы внешне различны: одна крупная, содержание генов в которой высоко — это Х-хромосома, а другая меньшего размера — Y-хромосома. У женщин обе половые хромосомы одинаковы и представляют собой две X-хромосомы.
Какой пол у человека является гомогаметным и почему?
У человека две Х-хромосомы считаются женскими половыми хромосомами. Каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом в процессе формирования гамет. Таким образом, гаметы, обладающие двумя Х-хромосомами (XX), указывают на то, что женский пол является гомогаметным (от греч. homos — общий, одинаковый).
Каков пол у человека, который считается гетерогаметным, и почему?
У мужчин в процессе формирования гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. В результате образуются два различных типа гамет. Пол с разными гамета называется гетерогаметным (греч. heteros — другой). Итак, мужской пол у человека, как и у большинства млекопитающих, является гетерогаметным (XY).
Какие существуют необычные методы определения пола? Приведите не менее трех примеров.
1) Женский пол гомогаметен (XX), а мужской — гетерогаметен (X0). Подобные особенности наблюдаются у прямокрылых, жуков, паукообразных и кенгуру, где выражена мужская гетерогаметность по типу X0.
2) У птиц, рептилий, рыб и земноводных половая система характеризуется женской гетерогаметностью, где женский пол — гетерогаметен (XY), а мужской — гомогаметен (XX). Этот вариант часто упоминается в заданиях по биологии в ЕГЭ, касающихся кур.
3) У некоторых насекомых (например, равнокрыла) женский пол также является гетерогаметным (X0), в то время как мужской — гомогаметным (XX). Здесь присутствует женская гетерогаметность по типу X0.
Интересно, что у некоторых существ половые хромосомы отсутствуют, как, например, у пчел и муравьев. В таких случаях пол определяется числом хромосом в яйцеклетке или зиготе. Если набор гаплоидный (n), развивается самец (трутень), а при образовании диплоидной зиготы (2n) появляются рабочие особи.
Какие гены содержатся в половых хромосомах, помимо тех, что определяют пол?
В половых хромосомах также находятся гены, отвечающие за другие признаки. Например, в Х-хромосоме находятся гены, связанные с гемофилией, дальтонизмом и отсутствием потовых желез. Вот почему эти заболевания передаются в основном по материнской линии. В Y-хромосоме содержатся гены, передающиеся исключительно по мужской линии: дифференциация семенников, облысение, гипертрихоз ушной раковины и пр. Такой тип наследования называется голандрическим.
У кошек можно наблюдать гены окраски, связанных с полом. XBXB соответствует черной окраске шерсти, а XbXb — рыжей. Однако Встречается неполное доминирование, примером чего является черепаховая окраска XBXb, где черные и рыжие пятна чередуются; эта окраска возможно исключительно у самок, так как у них две X-хромосомы, что способствует гетерозиготности. У котов же окраска бывает либо черной XBY, либо рыжей XbY.
Наследование гемофилии и дальтонизма имеет схожие особенности связи с полом. Женщины могут быть либо здоровыми XHXH, либо носителями XHXh. Исключительно редко носительницы гена могут сами столкнуться с данными заболеваниями — XhXh. У мужчин есть только два варианта: здоровый мужчина XHY или больной — XhY.
МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА: 109 РАЗЛИЧИЙ
Несмотря на все различия между двумя полами человеческого рода, их корни берут начало в двух хромосомах. В клетках человека содержится два экземпляра всех хромосом, за исключением одной пары: у мужчин содержится одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Y-хромосома значительно меньшего размера по сравнению с Х-хромосомой и несет всего 25 генов. В то время как в Х-хромосоме их может быть от одной до полутора тысяч, при этом общее количество генов в организме человека насчитывает около 30 тысяч. Или, если считать в парах нуклеотидов, Y-хромосома включает 23 миллиона пар, а Х-хромосома — 150 миллионов.
Чтобы сбалансировать шансы, природа глушит одну из Х-хромосом в каждой клетке женского организма. Однако, примерно 19% генов остаются «активными», обеспечивая женщинам двойное количество некоторых Х-генов. Многие из них влияют на развитие и функционирование мозга, что, согласно исследованиям, может объяснять более высокую частоту психических расстройств у мужчин, таких как аутизм и шизофрения.
С другой стороны, женщины находятся под большим риском депрессии. По данным американских исследований, 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы раз в жизни переживают серьезный депрессивный эпизод. Это отличие начинает проявляться к 13 годам: до этого возраста мальчики более подвержены серьезным депрессиям, чем девочки.
Один из генов Y-хромосомы ответственный за развитие семенников, которые в утробе матери начинают производить мужской гормон — тестостерон. Этот гормон, попадая в кровоток, оказывает влияние на все клетки, включая клетки мозга развивающегося плода.
Некоторые неврологи полагают, что в ранний период формирования мозга тестостерон способствует росту левого полушария и замедляет развитие правого. Левое полушарие ответственное за рациональное мышление, тогда как правое связано с эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно занимаются решением возникающих задач, полагаясь на логическое мышление, и только в случае необходимости прибегают к интуиции. В противоположность этому, те, у кого доминирует правое полушарие, чаще выбирают интуитивный и эмоциональный подход к задачам.
Удивительно, что уровень тестостерона во время беременности может впоследствии сказаться на языковых навыках ребенка. Чем выше уровень этого гормона в период внутриутробного развития, тем меньше словарный запас у ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.
Однако не только тестостерон формирует мужские черты. Гены Y-хромосомы способствуют увеличению числа дофаминовых нейронов в мозге. Их больше у мужчин, что может объяснять высокий уровень алкоголизма и наркомании среди них, а также их склонность к поиску острых ощущений и риску. Дофаминовые нейроны также участвуют в развитии двигательных навыков и первыми поражаются при болезни Паркинсона, которая встречается у мужчин вдвое чаще, чем у женщин.
Недавние исследования показали, что у женщин на 15-20% больше серого вещества в мозге. Это именно те нейроны, которые выполняют основные вычислительные функции. Следовательно, становится понятным, почему масса мозга у женщин обычно меньше, чем у мужчин, но при этом их уровень интеллекта, как правило, не ниже. Женский мозг может содержать больше активных элементов на меньшем объеме.
У мужчин больше белого вещества и внутрижелудочковой жидкости. Белое вещество представляет собой длинные отростки нейронов, покрытые изолирующей оболочкой. Эти «кабели» способствуют лучшему распределению задач между различными участками мозга. Внутрижелудочковая жидкость, находящаяся в желудочках мозга, амортизирует удары, что может объяснять более легкие последствия ударов по голове у мужчин (хотя они, надо признать, чаще подвергаются таким ударам).
Кровообращение в сосудах, обеспечивающих поступление крови в мозг у женщин, происходит быстрее, чем у мужчин. Эта особенность помогает компенсировать возрастные изменения мозга. При старении потеря тканевых масс в мозге у мужчин больше, особенно заметно сокращается левая часть фронтальной коры, отвечающей за прогнозирование последствий действий и самоконтроль. Эта потеря видна уже на томограммах мозга к 45 годам.
Методы обработки информации отличаются у женщин и мужчин. Женщины обладают способностью быстро и интуитивно оценивать окружающих. Они умеют «входить в положение» собеседника и предугадывать его чувства и намерения. Благодаря этим особенностям, женщины чаще склонны видеть обе стороны конфликта, даже если они сами являются его частью, что способствует их привязчивости.
Статья о различиях между мужчинами и женщинами
Мужчины, напротив, склонны подходить к общению с некоторым дистанцированием и зачастую более уверенно чувствуют себя в общении с неживыми предметами. В возрасте шести лет 99% девочек и только 17% мальчиков играют с куклами, в то время как мальчики предпочитают машинки и конструкторы.
Организм женщин обладает иной реакцией на стресс по сравнению с мужчинами. Он производит большее количество гормонов стресса и с трудом прекращает их выделение после устранения стрессового фактора. Способность гормональной системы восстанавливать нормальный уровень гормонов стресса затрудняется действием прогестерона — женского полового гормона. Однако продолжительное воздействие стресса может негативно сказаться на клетках мозга, в первую очередь, на клетках гиппокампа, отвечающих за память.
Кроме физиологических особенностей, у женщин есть и психологическая предрасположенность к стрессу. Они часто склонны долго размышлять о негативных ситуациях и эмоциях, особенно если они связаны с отношениями с родными или коллегами по работе.
На сегодняшний день исследователи выделяют 109 различных отличий между полами, и это число продолжает расти.
Клиники и лаборатории ЦИР
Мужское бесплодие представляет собой серьезную проблему как в медицинском, так и в социальном плане, затрагивая множество пар. Крайне важно проводить своевременные диагностические мероприятия и подходить к лечению комплексно — учитывать не только медицинские аспекты, но и социальные изменения, а также обеспечивать психологическую поддержку обоим партнерам.
Сегодня мы обсудим вопрос мужского бесплодия — ситуацию, которая становится все более актуальной как в России, так и за рубежом. Я много лет изучаю данную проблему и хотел бы поделиться своим мнением по поводу первой консультации и дальнейшего наблюдения пар с данной патологией.
Первый визит к врачу: с чего начнем?
20 лет практики. На благо мужского и репродуктивного здоровья. Интервью с Вадимом Игоревичем Севостьяновым, андрологом ЦИР
Сегодня у нас в гостях специалист, который ежедневно помогает мужчинам возвращать уверенность и наслаждаться полноценной жизнью. Это не просто врач, а настоящий профессионал в области мужского здоровья, готовый открыто обсуждать самые деликатные темы. Представляем вам нашего андролога, доктора Вадима Игоревича Севостьянова! Мы зададим ему наиболее интересующие вопросы, чтобы развеять мифы и помочь вам сделать первый шаг к выздоровлению.
На приеме у андролога Вадима Игоревича особое внимание уделяется деталям, которые имеют значение. Сначала консультация продолжается 60 минут, но иногда времени бывает недостаточно, чтобы собрать все необходимые данные, провести осмотр и изучить медицинские документы.
Временной промежуток является критически важным, поскольку позволяет оценить уровень имеющихся нарушений, что, в свою очередь, определяет диагностический план и на что следует обратить внимание в ходе лечения.
Для андролога первоочередной задачей является формирование собственного мнения о стратегиях обследования и ведения каждого пациента, исходя из его проблемы.
Часто к андрологу обращаются мужчины старше 40 лет с жалобами на репродуктивные функции. Они сообщают о долгосрочном течении хронического простатита, о проведении операций по поводу варикоцеле, крипторхизма или водянки оболочек яичка, а также о нарушениях эрекции. Доктор обычно интересуется, когда возникла проблема и какие шаги уже предпринимались для ее решения.
Пациенты, значительно меняющие свой образ жизни, часто добиваются почти полного восстановления. Это связано не только с тяжестью диагноза, но и с эффективным сотрудничеством врача и клиента.
Вадим Игоревич:
«Для меня ключом к успешному лечению является способность слушать и понимать пациента!»
Основные типы хромосомных аномалий
- трисомия — когда к паре хромосом присоединяется еще одна, делая их тройными;
- моносомия — потеря одной из хромосом в паре;
- делеция — утрата части хромосомы;
- дупликация — удвоение конкретного участка хромосомы;
- инверсия — когда участок хромосомы переворачивается;
- транслокация — замена местоположения участка хромосомы.
Заболевания, связанные с хромосомными аномалиями
Хромосомные мутации чаще обнаруживаются у мужчин. Это можно объяснить тем, что у них имеется лишь одна X-хромосома, в то время как у женщин их две. Если происходит мутация в одной из X-хромосом, вторая может компенсировать ее, предотвращая развитие заболевания.
К основным болезням, вызванным хромосомными мутациями, относятся:
- Синдром Клайнфельтера — кариотипы 47,XXY; 48,XXXY; полисомия по X-хромосоме у мужчин.
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — кариотипы 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq).
- Синдром Дауна — кариотипы 47,XX,+21; 47,Y,+21; трисомия по 21-й хромосоме.
- Синдром Эдвардса — кариотипы 47,XX,+18; 47,Y,+18; трисомия по 18-й хромосоме.
- Синдром Патау — кариотипы 47,XX,+13; 47,Y,+13; трисомия по 13-й хромосоме.
- Синдром кошачьего крика — делеция короткого плеча 5-й хромосомы.
Синдром Клайнфельтера является заболеванием, которое наблюдается у одного из 850–1 000 новорожденных мальчиков.
Основные проявления синдрома Клайнфельтера:
- частые простуды, бронхиты и пневмонии;
- отставание в физическом и речевом развитии;
- отсутствие одного или обоих яичек в мошонке;
- маленький половой член;
- увеличенные молочные железы;
- недостаток оволосения на лице и в области подмышек;
- оволосение на лобке по женскому типу;
- сниженное либидо;
- умственная отсталость в 50% случаев;
- остеопороз;
- нарушения прикуса;
- врожденные пороки сердца;
- нистагм, астигматизм, птоз века.
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития эпилепсии, рака молочной железы, хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ), диабета, желчнокаменной болезни, гипертонии, варикозного расширения вен и лейкоза.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — это патология, встречающаяся у одного из 3 000 новорожденных, в основном у девочек. У мальчиков этот синдром встречается крайне редко.
Дети с данной патологией часто рождаются недоношенными. Даже при полноразмерных беременностях их рост и вес ниже нормы.
При синдроме Шерешевского — Тёрнера частично или полностью теряется X-хромосома в 23-й паре.
Основные признаки синдрома Шерешевского — Тёрнера:
- врожденные пороки сердца;
- аномалии развития почек;
- низкий рост;
- задержка физического и речевого развития;
- бочкообразная форма грудной клетки;
- частые рецидивы среднего отита;
- гипогонадизм;
- аменорея;
- недоразвитие наружных половых органов;
- складки кожи на шее;
- деформации ушных раковин;
- сколиоз;
- остеопороз;
- косоглазие, близорукость, дальтонизм.
У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера наблюдаются проблемы в области интеллекта и развития, включая сниженные способности к обучению, задержку речи, сложности с концентрацией и памятью. Олигофрения встречается реже.
Трисомия по X-хромосоме представляет собой генетическое расстройство, которое диагностируется исключительно у женщин из-за наличия дополнительной X-хромосомы. Частота заболеваемости составляет 1 случай на 1 000 новорожденных девочек.
Основные симптомы трисомии по X-хромосоме:
- раннее начало полового созревания;
- преждевременные менструации;
- эмоциональная нестабильность;
- редко — пониженный мышечный тонус.
Трисомия и хромосомные синдромы
Чаще всего у женщин с дополнительной X-хромосомой не наблюдается никаких выраженных признаков или симптомов заболевания.
Интеллектуальные нарушения при трисомии по X-хромосоме могут включать сложности в обучении, синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также умственную отсталость. Девочки с этой хромосомной аномалией могут сталкиваться с трудностями в отдельных предметах учебной программы или испытывать проблемы с памятью, концентрацией и организацией.
Синдром Дауна является довольно распространенным заболеванием, которое диагностируется у одного новорожденного из 500–800, причем оно одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков.
Специфические внешние характеристики синдрома Дауна включают плоский затылок, сглаженную переносицу и особый разрез глаз, а также одну кожную складку на ладонях.
К основным проявлениям синдрома Дауна можно отнести следующие:
- уплощенное лицо и переносица;
- короткая и широкая голова;
- короткая шея;
- монголоидный разрез глаз;
- эпикантус — вертикальная складка кожи на внутреннем уголке глаза;
- деформация грудной клетки;
- короткие руки и ноги;
- неправильное расположение зубов.
Синдром Дауна увеличивает вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, проблем со зрением и слухом, а также заболеваний пищеварительной системы.
Кроме того, у людей с данным синдромом часто наблюдается легкая или умеренная степень умственной отсталости.
Синдром Эдвардса — патология, которая в 75% случаев диагностируется у девочек. Частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1 на 5 000–7 000. Это может быть связано с тем, что беременности с мальчиками чаще всего завершаются выкидышами.
К основным симптомам синдрома Эдвардса относятся:
- низакая масса тела новорожденного;
- длинная и узкая голова;
- выступающий затылок;
- маленький рот;
- микрофтальмия — уменьшенные глазные яблоки;
- расщелина верхней губы;
- косоглазие;
- короткая шея с кожной складкой;
- деформации ушных раковин: отсутствие мочек, узкие слуховые проходы, неправильное положение ушей;
- короткая грудина;
- врождённый вывих в области бедра;
- косолапость;
- гемангиомы на коже.
Дети, страдающие синдромом Эдвардса, нередко сталкиваются с серьезными врожденными дефектами сердца и органов пищеварительной системы, а также с аномалиями мочеполовой и нервной систем. Чаще всего такие дети не доживают до достижения первого года жизни.
Синдром Патау — это редкое генетическое нарушение, наблюдаемое примерно у одного из семи тысяч до десяти тысяч новорождённых.
При синдроме Патау в организме имеется лишняя 13-я хромосома.
Главные симптомы синдрома Патау:
- микроцефалия — уменьшенный объём головы;
- плоский лоб с наклоном;
- узкие глазные щели;
- запавшая переносица;
- расщелины лица — заячья губа и волчья пасть;
- деформация ушных раковин;
- врождённая катаракта.
Дети с синдромом Патау часто имеют различные сердечные пороки, аномалии почек и расстройства пищеварительной системы, а также нарушения в опорно-двигательном аппарате. Большинство из них, как правило, умирают до достижения первого года жизни.
Синдром кошачьего крика получил свое название из-за специфических звуков, издаваемых новорождёнными: их плач напоминает мяуканье кошки.
Этот синдром является крайне редким хромосомным заболеванием, встречающимся примерно у одного из 45 000–50 000 детей.
Ключевые признаки синдрома кошачьего крика:
- пронзительный и высокий плач;
- микроцефалия;
- косоглазие;
- недостаток прикуса;
- проблемы со зрением;
- деформация ушных раковин;
- плоский нос;
- короткая шея с крыловидными складками;
- косолапость;
- расщелины в небе и верхней губе;
- нарушения умственного развития.
Дети с синдромом кошачьего крика часто сталкиваются с тяжёлой умственной отсталостью, нарушениями в речи и заметным отставанием в физическом развитии.
Продолжительность жизни у большинства таких детей не превышает одного года, и лишь 10% доживают до подросткового возраста.
Кариотипирование — анализ количества и структуры хромосом
Хромосомные аномалии могут проявиться как трудноразрешимая проблема, которая может вернуть удар спустя годы или даже десятилетия. При этом многие люди даже не подозревают о наличии у них генетических изменений, которые могут стать причиной различных болезней у их детей, внуков и даже правнуков.
Проблемы могут возникнуть в процессе планирования семьи. Наиболее распространённые трудности – это отсутствие возможности забеременеть, осложнения во время беременности или рождение детей с аномалиями развития.
Чтобы выявить хромосомные нарушения, применяется кариотипирование.
Кариотипирование представляет собой анализ, целью которого является изучение количества и структуры хромосом. Для его выполнения берётся образец венозной крови и исследуется под микроскопом.
Методы кариотипирования
К основным методам исследования кариотипа относятся классическая цитогенетика и молекулярный анализ.
Для анализа обычно берут венозную кровь, но также могут использоваться образцы из костного мозга, слюны, ворсин хориона или околоплодные воды.
В ходе цитогенетического анализа из крови пациента выделяют лимфоциты — особый вид белых кровяных клеток.
Лимфоциты затем искусственно культивируются в пробирках, и их рост замедляется в момент, когда хромосомы становятся максимально видимыми.
После этого хромосомы окрашиваются специальными красителями и изучаются под микроскопом: проводится анализ их количества, размеров и структуры.
Научная электронная библиотека
Человеческий кариотип, который представляет собой совокупность данных о количестве, размерах и структурах митотических хромосом, был установлен в начале 60-х годов XX века. Еще в 1888 году Г. Вальдеер (H. Waldeyer, 1836–1921 гг.) ввёл понятие «хромосома» для обозначения окрашенных нитиобразных структур, наблюдаемых в процессе клеточного деления.
Уникальные характеристики строения каждой хромосомы человека, известные благодаря положению центромеры — ключевой структуры, соединяющейся с нитями веретена во время деления, определяют расхождение сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид и центромеры, соединяющей их.
Область рядом с центромерой является суженной частью хромосомы; две её хроматиды сближаются, и здесь образуется первичная перетяжка. Центромера разделяет хромосому на короткое и длинное плечо.
В зависимости от расположения центромеры и первичной перетяжки, среди хромосом человека выделяют метацентрические (центр в середине), субметацентрические (центр смещен) и акроцентрические (центр на краю). На некоторых хромосомах в области короткого плеча располагаются небольшие хроматические тела — спутники.
Участки на концах хромосом обзываются теломерами. Структуры, напоминающие точки прикрепления митотического веретена к центромерам, получают название кинетохоров. Перетяжки, находящиеся на плечах некоторых хромосом, именуются «вторичными».
Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом, формирующих 23 пары гомологов (по одной от отца и одной от матери): 22 пары аутосом и две половые хромосомы (гоносомы) — XX у женщин или XY у мужчин. Гомологичные хромосомы, как правило, схожи по размерам и структуре, но могут различаться по нескольким параметрам, что называется «гетероморфизмом хромосом».
Термин «кариотип» относится к организованному набору хромосом отдельной человеческой клетки. Существует также понятие «идиограмма», которое обозначает схематическое представление кариотипа на основе измерений множества клеток.
Хромосомы нумеруются от 1 до 22 в зависимости от их длины и других характеристик, позволяющих проводить идентификацию. Половые хромосомы (гоносомы) не имеют номера и обозначаются как X и Y. Следует отметить, что термины «кариотип» и «идиограмма», получившие международное признание, принадлежат русским цитологам: «идиограмма» – С.Г. Навашину в 1921 году и «кариотип» – Г.А. Левитскому в 1924 году. В фазах деления — метафазах и прометафазах — хромосомы можно увидеть под световым микроскопом как отдельные удлиненные структуры длиной от 2 до 11 мкм. На рисунках 1 и 2 представлены кариотипы мужчин и женщин.
Рис. 1. Кариотип мужчины: I – метафазная пластинка; II – группировка и нумерация хромосом.
Как уже упоминалось, кариотип человека содержит 46 хромосом, которые нумеруются с 1 до 22 (аутосомы) и делятся на 7 групп (A, B, C, D, E, F, G) и половые хромосомы (гоносомы) X и Y.
Первая группа A включает хромосомы 1, 2 и 3, которые легко различаются между собой
В первую группу A входят хромосомы 1, 2 и 3, которые явно отличаются друг от друга. Хромосома 1 (11 мкм в длину) является метацентрической и содержит вторичную перетяжку в области длинного плеча. Хромосома 2 (длина 10,8 мкм) почти равна по размерам хромосоме 1 и является субметацентрической. Хромосома 3 (размер 8,3 мкм) также близка к метацентрической.
Рис. 2. Женский кариотип: I – метафазная пластинка; II – группировка и номерация хромосом.
В группе B находятся хромосомы 4 и 5, каждая из которых имеет длину 7,7 мкм; они являются крупными субметацентрическими хромосомами, которые неотличимы друг от друга как по размеру, так и по положению центромеры во время стандартного окрашивания.
К группе C принадлежат хромосомы 6–12 и X. Это, главным образом, субметацентрические хромосомы средних и больших размеров. Крупнейшими хромосомами группы C являются 6, 7 и X (длина 6,8–7,2 мкм). Хромосома X относится к половым хромосомам. Хромосома 7 более метацентричная по сравнению с хромосомой 6. Хромосомы 8 и 9 практически одинаковы по размеру (5,8 мкм), при этом хромосома 8 более метацентрична, чем хромосома 9, у которой наблюдается регулярная вторичная перетяжка в области длинного плеча.
Группа D включает хромосомы 13, 14 и 15, каждая из которых составляет 4,2 мкм. Эти акроцентрические хромосомы имеют средний размер и почти терминальное положение центромеры. Эти три хромосомы не различаются между собой по размеру или по морфологическим характеристикам после рутинного окрашивания. Короткое плечо всех этих пар хромосом может образовывать спутники (см. рис. 1, 2 и 5).
Группа E включает хромосомы 16, 17 и 18. Хромосома 16 (длиной 3,6 мкм) представляет собой небольшую метацентрическую хромосому с вторичной перетяжкой в длинном плече. Хромосома 17 (длинна 3,5 мкм) — это относительно короткая субметацентрическая хромосома. Хромосома 18, самая короткая среди субметацентрических хромосом, имеет длину 3,2 мкм.
Хромосомы 19 и 20 составляют группу F, их размеры составляют 2,9 мкм. Они представляют собой короткие метацентрические хромосомы, которые визуально не имеют отличий по длине без применения дифференциального окрашивания.
Группа G включает в себя хромосомы 21 и 22, длина которых достигает 2,8 мкм. Эти акроцентрические хромосомы являются наиболее короткими в человеческом кариотипе и обладают способностью образовывать спутники на своих коротких плечах (см. рис. 1, 2 и 5).
Хромосома Y, размером 2,3 мкм, является небольшой акроцентрической хромосомой, которая сопоставима по размерам с хромосомами 21 и 22, однако она не имеет спутников.
Серьезная работа по формированию единой системы обозначения и классификации человеческих хромосом, представленная в отдельном издании, проводится регулярно на протяжении многих лет. В последние десятилетия в нее включаются результаты, полученные с помощью современных молекулярно-цитогенетических подходов. Первые результаты работы ученых по стандартизации номенклатуры и классификации хромосом были представлены в 1960 году в Денвере, в Университете штата Колорадо (США).
Эта работа осуществлялась при поддержке Американского общества онкологии. В состав исследовательской группы входили 14 известных цитологов и 3 генетика. Результаты работы были опубликованы в том же году в нескольких журналах в виде документа, названного «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека».
Позже был создан комитет, занимающийся номенклатурой хромосом человека. Члены комиссии и комитета периодически проводили заседания, внося изменения в классификацию по мере прогресса в области цитогенетики, а с недавних пор и молекулярно-цитогенетических исследований. Работы комиссий проходили с регулярной периодичностью в различных странах и городах.
Комитет собирался поочередно в Париже, Чикаго, Мехико, Лэйк-Плэсиде, Эдинбурге, Стокгольме, где было принято решение о разработке и публикации унифицированной версии номенклатуры хромосом человека, которая будет отражать основные положения первых встреч (Денвер, Лондон, Чикаго, Париж). Итоги работы комитета находили свое отражение в различных издательствах.
Этот значимый документ был назван «Международная система номенклатуры хромосом человека» – «An International System for Human Cytogenetic Nomenclature» (ISCN). В дальнейшем в документ вносились поправки и дополнения с учетом наряду с новыми технологиями, включая молекулярно-цитогенетические, и результаты обсуждались на разных конференциях. Последний обновленный документ – «ISCN 2016» – был издан в 2016 году. Таким образом, в одном источнике представлена полная номенклатура хромосом в норме, а также при различных хромосомных синдромах и аномалиях, основываясь на цитогенетических и современных молекулярно-цитогенетических методах.
Важно отметить, что хромосомные синдромы и аномалии часто связываются с хромосомными (геномными) мутациями (аномалиями), которые могут проявляться в виде разнообразных структурных изменений хромосом или варьирований их числа (n). Изменения численного типа могут иметь два направления: полиплоидия – увеличение хромосомного набора (например, 3n, 4n и так далее), или анеуплоидия – снижение или увеличение числа хромосом, которые не кратны гаплоидному числу. Структурные хромосомные (геномные) изменения классифицируются по принципу линейного расположения генов: делеции (утрата участков хромосом), дупликации (удвоение участков), инверсии (разворот на 180° относительно нормального порядка участков), инсерции (вставка новых участков) и транслокации (перемещение участков на другие хромосомы).
