Рахит у взрослых, хотя чаще ассоциируется с детским возрастом, представляет собой заболевание, связанное с дефицитом витамина D, кальция или фосфора, что приводит к нарушению минерализации костей. Взрослые, страдающие от рахита, могут испытывать боль в костях, слабость мышц и остеопороз, что повышает риск переломов.
Нередко затрудняется диагностика рахита у взрослых из-за его схожести с другими заболеваниями костей, такими как остеомаляция. Лечение направлено на восполнение недостатка витаминов и минералов, а также на коррекцию образа жизни и питания для улучшения общего состояния здоровья и предотвращения осложнений.
Гипофосфатемический рахит
Гипофосфатемические рахиты (hypophosphatemic rickets, HR) – это группа заболеваний с разнообразным наследованием, которые возникают из-за мутаций в нескольких генах. Существуют аутосомно-доминантные варианты, такие как ADHR (193100), связанные с изменениями в гене FGF23 (12p13.32; 605380); а также аутосомно-рецессивные формы: ARHR1 (241520) с мутациями в гене DMP1 (4q21; 600980) и ARHR2 (613312), происходящие из изменений в гене ENPP1 (6q22-q23; 173335). Кроме того, выделяются X-сцепленная доминантная форма (307800), связанная с мутациями гена PHEX (Xp22.11; 300550), и рецессивная форма (300554) на основе патологии в гене CLCN5 (Xp11.23; 300008).
Фосфат-диабет, известный также как семейный гипофосфатемический рахит или витамин-D-резистентный рахит (HYPOPHOSPHATEMIC VITAMIN D-RESISTANT RICKETS; 307800), был впервые описан Albrigt и его коллегами в 1937 году. Это заболевание наследуется по X-сцепленному доминантному типу и характеризуется полной пенетрантностью для гипофосфатемии и неполной для изменений в костях. Дочери и сыновья женщин-переносчиков имеют 50% шансов унаследовать патологический признак, тогда как мужчины передают его только дочерям с вероятностью 100%. У мальчиков симптомы заболевания проявляются более выраженно, чем у девочек.
X-сцепленный гипофосфатемический рахит — самая распространённая форма данного состояния, возникающая с частотой около 1 на 20000-25000.
Основной молекулярно-генетической причиной этого заболевания считаются мутации в гене PHEX (Phosphat regulating hormone with homologies to endopeptidases on the X-chromosome). Этот ген состоит из 18 экзонов и кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу, которая участвует в контроле транспортировки фосфата в почках и тонкой кишке, а также, возможно, в других органах. Механизм действия мутаций в гене PHEX, ведущих к почечной потере фосфата и нарушению обмена витамина D, остается не полностью изученным, и мнения специалистов по этому поводу разнятся. Существует гипотетическая модель, согласно которой активность эндопептидазы PHEX способствует активации фосфатуритического гормона. Если мутация в PHEX вызывает утрату активности, то это приводит к снижению уровня фосфатонина, увеличению потерь фосфата с мочой и отсутствию подавления инактивации 1,25-(OH)3-витамина-D.
Этот генетический дефект провоцирует нарушения реабсорбции фосфата в почечных канальцах и его усвоения в кишечнике.
Заболевание обычно начинается в конце первого или начале второго года жизни. У детей возникают мышечная гипотония, варусные деформации нижних конечностей, рахитические «браслеты» и «четки», а также нарушения походки, часто принимающей «утиный» вид. Наблюдается отставание в росте и иногда спонтанные переломы. Хотя зубы прорезываются нормально, кариес развивается довольно быстро.
Психическое развитие детей не страдает. Рентгенограммы костей показывают выраженные изменения в эпифизарных и метафизарных зонах. Структура диафизов отлична от таковой при обычном рахите: здесь, помимо зон роста, присутствуют области остеосклероза. Толщина трубчатых костей увеличивается из-за одностороннего утолщения, чаще медиальной стороны периоста. По мере закрытия эпифизарных зон роста, проявления болезни уменьшаются, однако у нелеченных людей в будущем могут развиться серьёзные костные патологии.
После окончания пубертатного периода заболевание может пройти даже без терапии. У взрослых, перенесших в детстве витамин-D-резистентный рахит, могут сохраняться гипофосфатемия, низкий рост и пострахитические деформации тазовых конечностей, что часто становится причиной необходимости кесарева сечения у женщин. Возможны рецидивы при повышенных нагрузках на минеральный обмен (беременность, лактация).
Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; 193100) характеризуется изолированным почечным дефицитом фосфатов, гипофосфатемией и необычно нормальным уровнем 1,25-дигидроксивитамина D3 (кальцитриола). Пациенты часто жалуются на болевые ощущения в костях, проявления рахита и абсцессы зубов. В отличие от X-сцепленной доминантной формы, для аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита характерна неполная пенетрантность, различный возраст начала заболевания (от детского до взрослого) и редко – полное восстановление из-за дефицита фосфатов.
Причиной АД гипофосфатемического рахита являются мутации в гене FGF23 (fibroblast growth factor 23), который находится в локусе 12p13.32 и состоит из трех экзонов, кодируя белок семейства факторов роста фиброблатов.
В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика гипофосфатемического рахита с помощью автоматического секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей генов FGF23 и PHEX.
Что такое рахит у взрослых
Недостаток витамина D у взрослых может быть вызван недостаточным воздействием солнечного света, дефицитом витамина D в питании, его ускоренным разрушением из-за приема определённых медикаментов или разнообразными заболеваниями, которые влияют на его метаболизм. У детей нехватка витамина D может вызвать рахит, в то время как у взрослых это приводит к остеомаляции (снижению прочности костей) и другим патологическим состояниям.
Синонимы русские
Дефицит витамина D, гиповитаминоз D, рахит.
Синонимы английские
Hypovitaminosis D, Vitamin D deficiency, Vitamin D insufficiency.
Симптомы
Нехватка витамина D может проявиться в любом возрасте, начиная с младенцев. Этот жирорастворимый витамин влияет на обмен веществ и выполняет множество физиологических функций. Дефицит витамина D приводит к деминерализации костей. У детей кости становятся мягкими и искривленными, что вызывает задержку роста, увеличение эпифизов длинных костей и деформации конечностей.
Взрослые с остеомаляцией могут испытывать постоянный дискомфорт в костях и мышцах, что зачастую приводит к ошибочному диагнозу «фибромиалгия», «синдром хронической усталости» или «артрит». Учитывая присутствие рецепторов витамина D в скелетных мышцах, его дефицит может вести к мышечной слабости, постоянным болям в костях (вон в основном в области груди и ног), симметричным болям в пояснице (чаще у пожилых женщин), а также повышать риск падений и переломов.
К основным проявлениям дефицита витамина D относятся:
- частые простудные заболевания;
- хроническая усталость и снижение выносливости;
- долгосрочная боль (чаще всего в костях);
- депрессивные состояния и склонность к слезам;
- нарушения работы пищеварительной системы (чаще всего запоры);
- долгое заживление ран;
- потоотделение головы;
- хрупкость костей (высокая вероятность переломов);
- мышечная слабость, особенно при неожиданных изменениях мышечной силы;
- зубные болезни и заболевания десен (кариес, пародонтит);
- выпадение волос;
- беспокойный и прерывистый сон;
- снижение памяти и способности к концентрации;
- необъяснимое бесплодие;
- повышенное артериальное давление;
- беспочвенные боли в животе.
Исследования показывают, что нехватка витамина D может быть связана с увеличением риска сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме того, витамин D обладает противоопухолевыми свойствами в случаях рака толстой кишки, молочной и предстательной железы, а также снижает воспалительные процессы, включая автоиммунные расстройства.
У детей нехватка витамина D может проявляться рахитом — заболеванием, которое в первую очередь затрагивает костную и нервную системы. Часто явные симптомы отсутствуют, или заболевание может быть замаскировано под другие патологии, отчего его диагностика становится затруднительной.
Признаки рахита зависят от степени дефицита витамина D, наиболее распространённые из них включают: повышенная плаксивость, поверхностный и прерывистый сон, трудности при засыпании, обильное потоотделение (особенно ночью), облысение в затылочной области, мышечная слабость («лягушачий» живот, тяжёлые прогулки). У таких детей роднички, как правило, закрываются позже, зубы прорезываются не в порядке и с задержкой, а последующие проблемы с кариесом и недоразвитием зубной эмали чаще всего проявляются.
При прогрессии заболевания появляются характерные деформации костей (X-образные или O-образные ноги, нарушение формы таза, утолщение теменных и лобных бугров, увеличение черепа, рахитические «четки» — утолщения рёбер в местах перехода от костной ткани к хрящевой, вдавливание нижней части грудины). В случаях тяжёлого рахита может наблюдаться выпячивание грудины.
Заболевание может затрагивать внутренние органы, что может проявляться частыми срыгиваниями, рвотой, болями в животе, поносом или запорами, увеличением печени, анемией. Рахит часто приводит к задержке развития у младенцев — они поздно начинают удерживать голову, сидеть, стоять, ползать и ходить.
Кто подвержен риску?
- Люди старше 65 лет;
- лица с врождёнными заболеваниями, которые могут вызывать дефицит витамина D;
- дети на грудном вскармливании без добавок витамина D;
- популяризаторы загара с высоким фактором защиты или имеющие темную кожу;
- люди, по разным причинам не подвергающиеся солнечному свету, например, живущие в северных широтах;
- принимающие лекарства, способные ускорять метаболизм витамина D (например, противосудорожные средства (фенитоин), глюкокортикоиды, рифампицин, пероральные антикоагулянты);
- лица с избыточным весом;
- пребывающие на улице мало днём при естественном солнечном свете;
Витамин D: его роль и значение
Общая информация о заболевании
Витамин D представляет собой жирорастворимый витамин, который синтезируется под действием солнечных лучей и встречается в ограниченном количестве продуктов питания. Он относится к категории жирорастворимых витаминов, наряду с витаминами A, E и K. Для того чтобы проявлять свои физиологические свойства, этот витамин проходит определённые биохимические изменения в печени и почках.
Существует две формы витамина D: D2 и D3. Витамин D2, который также называется ергокальциферолом, поступает из пищи и добавок, содержащих витамин D. Витамин D3, известный как холекальциферол, можно получить из продуктов животного происхождения, таких как жирная рыба, печень трески, яичный желток и красное мясо, а также его можно синтезировать в организме при воздействии солнечного света. Оба типа витамина имеют различные химические структуры. В основном, люди получают около 90% витамина D из солнечного света.
Множество исследователей говорит о том, что витамин D можно рассматривать как гормон, поскольку в надлежащих условиях он может вырабатываться организмом. Его активная форма, кальцитриол, подобна другим гормонам, таким как эстроген, кортизол и тестостерон, и участвует в регуляции обмена ионов, таких как кальций, фосфор и магний.
Этот витамин активирует гены, которые регулируют клеточную дифференцировку, рост клеток, апоптоз и ангиогенез. Он воздействует на приблизительно 200 различных генов, включая те, что отвечают за иммунные функции и жизненные циклы клеток, а также способствует выработке инсулина и нормальной выработке ренина.
Рецепторы витамина D встречаются в большинстве тканей, и он способствует эндокринной регуляции кальциевого обмена, поддерживая здоровье костей, а также играет важную роль в нормальной функции мышц, включая сердечную мышцу, и в иммунной системе. Исследования также показывают, что витамин D может быть полезным в качестве дополнения к лечению заболеваний, таких как туберкулез, псориаз, рассеянный склероз, а В профилактике некоторых видов рака, например, рака толстой кишки и предстательной железы.
При недостатке активированной формы витамина D происходит нарушение нормального костного обмена, в результате чего в кишечнике усваивается лишь 10% кальция и 60% фосфора. Скелет становится основным источником кальция в организме, что заставляет остеокласты разрушать кости для поддержания уровня кальция в сыворотке крови. Витамин D также необходим для эффективного усвоения кальция из пищи. Поэтому его нехватка может привести к остеомаляции, а также усугубить остеопению и остеопороз.
Даже легкий (бессимптомный) недостаток витамина D может вызвать значительные проблемы со здоровьем, такие как вторичный гиперпаратиреоз (усиление деятельности паращитовидных желез), что провоцирует множество патологий.
Диагностика
Тестирование на дефицит витамина D необходимо проводить при проявлении симптомов его нехватки, а также для людей из групп риска или при обнаружении низкого уровня кальция или фосфора в крови. Наиболее информативным показателем статуса витамина D является уровень 25-гидроксивитамина D, поскольку он является предшественником наиболее активного метаболита – 1,25-дигидроксивитамина D.
Методы определения 25(OH)D и 1,25(OH)2D являются способами оценки витамина D2 и D3 в организме. Оценка их концентраций позволяет получить полное понимание о состоянии витамина D в организме. Также рекомендуется проверить уровень кальция, фосфора и магния в крови или моче. При контроле терапии витамином D у младенцев в первый год жизни и в ходе ежегодных профилактических осмотров рекомендуется провести тест Сулковича: при избытке витамина он покажет резко положительный результат, а в случае недостатка – отрицательный.
Лечение
Основной целью терапии при нехватке витамина D является его уровень, а также предотвращение повторной нехватки. Для восполнения недостатка витамина доступны различные препараты.
Предпочтительно употреблять витамин D3, когда это возможно, так как этот вариант считается более естественным, лучше связывается с витамин D-связывающим белком и выводится из организма медленнее. Для людей с заболеваниями, затрудняющими усвоение витамина, доза должна определяться индивидуально, с контролем уровня витамина D в крови.
Дозировка также зависит от характера и выраженности дефицита. Если уровень 25-гидроксивитамина D в сыворотке не повышается после курса лечения, причиной этого может быть несоблюдение режима или мальабсорбция. Во время терапии важно потреблять минимально 1000 мг кальция в день для всех взрослых и 1200 мг для женщин в постменопаузе. В некоторых случаях, особенно для детей, может быть рекомендовано физиотерапевтическое лечение, такое как УФ-облучение.
Профилактика
Детям до одного года требуется 8,5–10 мкг витамина D ежедневно, рекомендуется приём пероральных форм. Для поддержания нормального уровня витамина D детям старше года требуется 600 МЕ в день, а взрослым – 800 МЕ. Также полезны ежедневные прогулки на улице (минимум полчаса) и сбалансированное питание с продуктами, содержащими витамин D.
Диагностика
Для точной оценки уровня кальция одного теста на уровень в крови недостаточно. Врачи используют различные методы, чтобы установить уровень кальция и причины его снижения.
Методы исследования уровня кальция включают:
- общий кальций в крови
- ионизированный кальций
- кальций, связанный с белками
Для выяснения причины гипокальциемии используют:
- анализ на уровень фосфора
- определение уровня паратгормона
- уровень витамина D в крови
- кальций в суточной моче
Такой многоэтапный процесс необходим, так как общий кальций указывает на общий запас, но может зависеть от уровня белков. Ионизированная форма показывает активную часть минерала. Исследование уровня паратгормона и витамина D помогает понять, почему уровень кальция снижен: это может быть связано с недостатком гормонов, нарушениями усвоения или недостаточностью почек. Суточный анализ мочи показывает, насколько активно выделяется кальций и не наблюдается ли скрытых нарушений фильтрации.
К какому врачу обращаться
При снижении уровня ионов кальция в крови важно срочно обратиться к специалисту. Самостоятельные попытки компенсировать нехватку минерала без понимания причин могут привести к негативным последствиям. Врач проведет обследование и скорректирует уровень кальция с учетом выявленных патогенетических факторов.
Симптомы и признаки рахита
Рахит может развиться в любом возрасте, чаще всего возникает у недоношенных детей в возрасте от 3 до 6 месяцев.
Первые симптомы включают изменения в центральной нервной системе:
- возбуждение и тревожность;
- повышенное потоотделение во время сна и кормления;
- дрожание подбородка и конечностей.
Кроме того, у детей могут проявляться такие симптомы, как изменения кожи и мышц: бледность, выпадение волос в области затылка, ломкость ногтей и волос, слабость мышц, задержка в развитии двигательной активности. В осложненных случаях может возникать апноэ (остановка дыхания во сне), свистящее дыхание (стридор) и низкий уровень кальция с нервно-мышечной возбудимостью (тетания).
Признаки подострого рахита у детей включают:
- смещение лобной и височной областей, ложное закрытие швов (увеличение белкового матрикса);
- трапециевидная форма верхней челюсти и аномальный прикус;
- позднее прорезывание зубов, дефекты эмали как временных, так и постоянных зубов;
- увеличение реберно-хрящевых суставов (“рахитические четки”), чувствительных при прощупывании сбоку от линии сосков;
- деформация грудины, размягчение нижней стороны грудной клетки в области прикрепления диафрагмы – канавка Харрисона.
Признаки осложненного подострого рахита:
- искривление позвоночника – сколиоз, лордоз, кифоз;
- деформация таза, сужение входа (вызывающее необходимость в кесаревом сечении у женщин);
- конечности – утолщение запястий и лодыжек, выпуклость большеберцовой кости, искривление ног или деформация коленей.
Проблемы со скелетной системой могут привести к снижению роста и рахитической карликовости. Также может наблюдаться задержка в моторном развитии (например, в удерживании головы, сидении, стоянии и ходьбе).
Мнение эксперта
Клинический признак острого рахита у младенцев заключается в остеомаляции. Ощущается при надавливании на затылочные или теменные кости, появляется чувство, как будто они наполнены шариком. Деформация черепа может проявляться в увеличенном переднем родничке, гиперэластичных границах и ассиметричном сплющивании затылка.
Для диагностики заболевания проводится физикальное обследование. Врач проверяет наличие болей или чувствительности в костях, аккуратно надавливая на них.
Для подтверждения диагноза может потребоваться анализ крови:
Прогноз и профилактика
Рахит: причины, симптомы и профилактика
Прогноз зависит от причины и тяжести заболевания. Если рахит вызван нехваткой витамина D в питании, при раннем начале лечения обычно наблюдается хороший результат. Дети могут выздороветь за несколько месяцев, но отсутствие лечения может привести к серьёзным осложнениям со стороны сердечно-сосудистой и нервной системы.
Если же рахит имеет генетическую природу, такая форма заболевания часто оказывается неизлечимой. Тем не менее, врачи могут помочь облегчить симптомы, предотвратить развитие осложнений и улучшить качество жизни для детей с этим состоянием.
Рахит – это заболевание, которого можно избежать. Основным методом профилактики является корректировка питания. Убедитесь, что в рационе вашего ребенка присутствуют продукты, богатые витамином D, такие как рыба, яйца и молочные изделия. Также полезно увеличить потребление кальция и фосфора. Эти элементы содержатся в сырах, орехах, зеленых овощах, крупах и курином мясе.
Для будущих мам Важно правильно формировать свой рацион, чтобы предотвратить развитие рахита у малыша.
Питательные продукты не всегда способны полностью покрыть потребности организма в необходимых веществах, поэтому врачи могут рекомендовать детям и беременным женщинам дополнительный прием витамина D. Этот витамин также используется в качестве поддерживающей терапии после перенесенного рахита.
Помимо режима питания, для предотвращения заболевания полезно проводить больше времени на свежем воздухе. Под солнечными лучами витамин D будет синтезироваться в коже самостоятельно.
Список источников
Какие признаки у рахита?
Ключевые симптомы рахита связаны с изменением костной ткани. Они могут проявляться в области черепа, таза, грудной клетки, а также на запястьях и лодыжках. Кости черепа становятся мягкими и податливыми, а лобные и теменные бугры могут утолщаться. На запястьях образуются бугорки, напоминающие браслеты, а ноги могут искривляться.
Кроме этого, дети, страдающие от рахита, часто становятся капризными, беспокойными и раздражительными. У них может снижаться аппетит и ухудшаться сон. При значительном дефиците витаминов может возникнуть мышечная слабость и судороги.
Как определить наличие рахита у ребенка?
На ранних стадиях у малыша могут отсутствовать четкие признаки заболевания. В этот период дети часто становятся более раздражительными и капризными, отмечается повышенная потливость и снижение аппетита. Подозревать рахит стоит, если у ребенка начинают проявляться видимые деформации костей. В этом случае важно обратиться к специалисту, который проведет осмотр и назначит необходимые лабораторные и инструментальные исследования для постановки точного диагноза.
Сколько времени требуется для излечения рахита?
У большинства детей симптомы начинают улучшаться примерно через одну-две недели после начала лечения. Для маленьких детей деформации костей могут исправляться на протяжении нескольких месяцев. Однако, если заболел ребенок более старшего возраста, утолщения костной ткани могут сохраняться на протяжении всей жизни.
Что вызывает рахит у детей?
Чаще всего причина развития рахита заключается в недостатке витамина D в рационе. Чтобы избежать этого, рекомендуется включать в меню рыбу, яйца и молочные продукты. Для профилактики дефицита врачи иногда назначают детям дополнительные препараты витамина D.
