Все о артрогрипозе у детей: симптомы, причины, диагностика и стратегии лечения

Артрогрипоз представляет собой особую патологию костной системы, которая проявляется в недостаточном развитии и деформации конечностей. Это заболевание является врожденным, и в некоторых ситуациях его можно выявить еще в период беременности. Современная медицина объединяет различные формы данной патологии, классифицируя их под общим названием артрогрипоз у детей.

Согласно статистике, артрогрипоз составляет примерно три процента от всех врожденных нарушений костной системы. Дети с данной патологией не имеют умственных отклонений и отличаются обычным уровнем интеллекта. Они проявляют активность и живость. С возрастом заболевание, как правило, не прогрессирует и не вредит функционированию других органов и систем.

Формы

Медицинская классификация выделяет три основные формы данной патологии:

• множественный врожденный артрогрипоз;
• дистальный артрогрипоз;
• синдромальные врожденные контрактуры.

Первый тип, множественный артрогрипоз, встречается у пяти процентов детей, страдающих этой патологией. Около трети случаев касается нижних конечностей, а в половине случаев наблюдаются изменения в позвоночнике. К характеристикам данной формы относятся выраженные изменения в тазобедренных и локтевых суставах, а В области плечевого и лучезапястного суставов. При тяжелом течении могут наблюдаться изменения в кистях и стопах.

Дистальная форма характеризуется искривлением рук и ног. В некоторых случаях это может сочетаться с деформациями в области челюстно-лицевой зоны. Врачи указывают на наследственный характер этой формы, который передается потомству по аутосомно-доминантному типу. Дистальные проявления могут включать арахнодактилию, дигиталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона и другие отклонения.

Третья группа – синдромальные врожденные контрактуры – нередко возникает в случае тяжелых заболеваний, таких как дистрофическая дисплазия, миопатии, синдром Ларсена, псевдотрихосомия и других патологий.

Причины

Причины артрогрипоза у детей разнообразны. Врачи выделяют около 150 различных факторов, которые могут спровоцировать это состояние.

Вирусные инфекции на первом триместре беременности особенно опасны, так как они могут привести к врожденным аномалиям, включая артрогрипоз.

К основным причинам относятся:

• инфекционные заболевания плода (например, краснуха или грипп у матери);
• влияние агрессивных химических веществ на беременную;
• применение запрещенных медицинских препаратов, способствующих уродствам плода;
• анатомические аномалии матки, из-за которых у плода недостаточно места;
• многоводие;
• повышение давления амниотической жидкости;
• недостаточность плаценты;
• предшествующие аборты, многократные выкидыши, серьезный токсикоз.

На сегодняшний день нет единого мнения о конкретной причине, которая запускает развитие артрогрипоза. Тем не менее, в числе наиболее вероятных факторов называется негативное воздействие на организм женщины на пятой или шестой неделе беременности, что может приводить к повреждению спинного мозга на ранних стадиях его формирования и нарушению генезиса суставов и мышечной ткани.

Из-за избирательного повреждения и несоответствия в мышечном тонусе происходит укорочение некоторых мышц и связок, что фиксирует суставы в определенных позициях. Это приводит к характерным деформациям конечностей у новорожденных: подворачиванию внутрь, ненормальным изгибам, сращиваниям и другим аномалиям.

Симптомы

Выявить множественный врожденный артрогрипоз и другие формы заболевания можно несложно благодаря характерным симптому, присущим детям с этой патологией. К основным признакам артрогрипоза относятся:

• гипотония или полная атония мышц (уменьшенный или отсутствующий тонус);
• дегенерация мягких тканей;
• ограничение подвижности в суставе;
• аномальная позиция конечности, фиксация в неправильном угле или положении;
• укорочение связок;
• замедленный рост трубчатых костей;
• поражение периферических нервов.

Деформированные, вогнутые внутрь стопы – один из признаков артрогрипоза.

Генерализованная форма заболевания проявляется в поражении крупных суставов, таких как тазобедренные, плечевые, лучезапястные и коленные. Обычно наблюдается симметричное поражение, то есть страдает как правая, так и левая конечность. Из-за сниженного тонуса мышц суставы либо движутся с трудом, либо полностью зафиксированы. Дети, рожденные с артрогрипозом, часто имеют типичное положение верхних конечностей, которые приведены к туловищу и повернуты внутрь, при этом локти обычно разогнуты, а запястья – согнуты внутрь. Пальцы также могут находиться в аномальном положении.

Иногда вместе с этой патологией возникает врожденное искривление позвоночника, а также деформации лицевой части черепа. Наблюдаются характерные признаки, такие как втянутая кожа в пораженных суставах и множественные мелкие кровоизлияния, напоминающие телеангиоэктазии. В первые годы жизни такие дети испытывают боль и дискомфорт. В некоторых случаях можно наблюдать недоразвитие пальцев рук и ног, их сращение или отсутствие одного или нескольких пальцев или фаланг.

Диагностика

Современная медицина позволяет эффективно диагностировать артрогрипоз еще до рождения ребенка. Это стало возможным благодаря широкому использованию ультразвуковых исследований, которые помогают распознавать множество аномалий развития плода на ранних стадиях беременности. Врачи создали достаточно опыта для четкого отличия артрогрипоза от других врожденных аномалий опорно-двигательной системы.

Эхографические признаки артрогрипоза включают:

• истончение конечностей;
• наличие контрактур;
• ограниченная подвижность в крупных суставах;
• утолщение суставов;
• разогнутые коленные суставы.

Чаще всего диагноз ставится во втором и третьем триместре беременности, однако встречаются исключения, когда артрогрипоз удается выявить на шестнадцатой неделе. Около половины детей с данной патологией имеют хорошие визуализации, подтверждающие диагноз уже после рождения. В случаях с тяжелыми формами заболевания возникает возможность прерывания беременности в допустимые сроки по желанию женщины.

Диагностика патологии может проводиться и внутриутробно, чаще всего это происходит во втором и третьем триместре.

Определение артрогрипоза у детей не представляет сложности, так как новорожденные часто имеют выраженные признаки, указывающие на данное заболевание. Внешний вид таких малышей сразу демонстрирует проблемы с функциональностью как вследствие деформации, так и недостаточной мышечной силы.

Артрогрипоз также может быть диагностирован по наличию контрактур в определенных суставах, чаще всего при этом наблюдается симметрия. При родах такие дети иногда встречают трудности, что может привести к травмам, например, вывиху тазобедренного сустава. Врач, проводя диагностику, может определить момент возникновения травмы и отличить эмбриональный вывих от истинной дисплазии. Вывихи могут образовываться не только в тазобедренном суставе, но и в голеностопном.

При артрогрипозе могут возникнуть различные формы косолапости, которые также указывают на наличие данного заболевания. В большинстве случаев позвоночник не вовлекается в патологический процесс. Обязательными для исследования при артрогрипозе являются:

• рентгенография – позволяет выявить искривления, снимок делается в боковых и прямых проекциях;
• ультразвуковое исследование – показывает аномалии в развитии сосудов и сосудистого русла;
• компьютерная томография – оценивает структуру костной ткани и выявляет множественные деформации;
• магнитно-резонансная томография – предоставляет информацию как о пораженных суставах, так и о состоянии мягких тканей;
• неврологическое обследование – позволяет оценить рефлекторную активность мышц и симптомы повреждения головного или спинного мозга;
• электрофизиологические исследования – показывают состояние мотонейронов, что является характерным для артрогрипоза и не встречается при других патологиях с дистальными повреждениями конечностей;
• общие и биохимические анализы крови и мочи.

Собранные данные и анамнез позволяют безошибочно поставить диагноз.

Лечение

Лечение артрогрипоза, как и других врожденных патологии, представляет собой сложную задачу. На это влияет специфика самой патологии, так как артрогрипоз сопровождается множественными повреждениями суставов, атрофией мышц и поражением мотонейронов. Если у малыша отсутствуют сопутствующие соматические патологии, это значительно упрощает процесс лечения.

Осложнения в терапии возникают не только из-за отсутствия согласованной стратегии консервативного и хирургического лечения, но и в результате отказа родителей от хирургического вмешательства на ранних сроках. Это приводит к утрате ценного времени, когда можно было бы значительно улучшить состояние маленьких пациентов и эффективно устранить дефект.

Устройства для коррекции ортопедических заболеваний, в том числе и при артрогрипозе

Когда у ребенка ставят диагноз артрогрипоз, врачи прежде всего проводят детальные разговоры с его родителями. Основная цель этих бесед — донести до взрослых важность их участия в лечении и реабилитации ребенка с таким диагнозом. Некоторые родители принимают инвалидность ребенка как данное, другие, наоборот, переживают, что операция может негативно отразиться на его состоянии. Тем не менее, комплексный подход к лечению с применением различных методик предлагает высокие шансы на достижение максимальной функциональной активности конечностей ребенка, что позволит ему стать полноценным членом общества.

Вдобавок к основному лечению, детям также необходима психологическая адаптация и применение социопедагогических методов, поскольку даже освоение таких простых навыков, как использование ложки, оказывается сложной задачей для ребенка с артрогрипозом, в отличие от здорового малыша. Однако при интенсивной терапии есть все основания ожидать положительные результаты.

Консервативное лечение включает:

• наложение гипсовых повязок;
• массаж;
• физическую реабилитацию;
• физиотерапевтические процедуры.

Важно начинать терапию как можно раньше, так как на ранних этапах возраста работать со связками гораздо проще из-за их эластичности. Гипсовая коррекция проводится поэтапно. После каждого наложения гипса необходимо проводить лечебную физкультуру, направленную на разработку поврежденного сустава и улучшение амплитуды движений в нем. Параллельно с этим осуществляются физиотерапевтические процедуры. На следующем этапе осуществляется повторное гипсование для фиксации достигнутых результатов. По завершении курса коррекции эксперт выбирает ортез для длительного ношения.

Для улучшения состояния мышц и их иннервации может быть рекомендован электрофорез с такими веществами, как пентоксифиллин, кальций, аскорбиновая кислота, сера и фосфор. Для активации кровообращения назначаются соответствующие препараты. Консервативное лечение демонстрирует лучшие результаты в первые годы жизни. Если к трём-четырём годам не наблюдается положительных изменений, то рекомендуется оперативное вмешательство.

Наибольшие трудности в лечении возникают при поражении тазобедренного сустава. При использовании консервативных методов существует риск асептического некроза, а хирургические вмешательства также могут привести к осложнениям. Решение о подходящем методе лечения принимается с учетом индивидуальных особенностей и сопутствующих заболеваний нижних конечностей. Терапия, как правило, проводится поэтапно, за которой следует курс лечебной физкультуры.

Каждые три месяца или полгода дети с артрогрипозом должны проходить диспансеризацию. Рекомендуется дважды в год направлять ребенка на лечение в специализированные санатории.

Прогнозы при лечении локального артрогрипоза более оптимистичны — зачастую удается исправить деформацию, тогда как множественные повреждения могут не поддаваться коррекции. Важно, чтобы женщины во время беременности принимали меры по профилактике артрогрипоза, следуя рекомендациям врачей, поддерживая здоровый образ жизни и избегая заболеваний, способных привести к внутриутробным патологиям. Если у родителей есть подобные патологии, желательно провести консультацию с генетиком.

Опыт других людей

Мария, 32 года, мама 5-летнего Артемки: Мы заметили, что Артемка не может двигать ручками так, как другие дети. Врачи поставили диагноз — артрогрипоз. Первые симптомы проявились ещё в первые месяцы жизни. Сначала мы не знали, что делать, но потом обратились к специалистам. Лечение оказалось долгим: нам прописали физиотерапию и специальные упражнения. Благодаря этому мы заметили улучшения, и Артемка научился лучше двигать руками. Очень важно следить за состоянием, мы постоянно консультируемся с врачами.

Алексей, 28 лет, отец 2-летней Софьи: Когда нашей дочке поставили диагноз «артрогрипоз», я был в шоке. Мы сразу же начали искать информацию о заболевании. Важными симптомами для нас стали скованность суставов и плохая подвижность. Причины оказались неизвестны, но врач объяснил, что это может быть связано с генетическими факторами. Мы начали курс лечения и реабилитации. Я стараюсь проводить с ней больше времени, поощрять её делать упражнения и не сдаваться.

Елена, 35 лет, мама 7-летнего Димы: Для нас артрогрипоз стал настоящим испытанием. Симптомы проявились во время нашего обычного осмотра у педиатра, и он порекомендовал обратиться к ортопеду. Поначалу я не могла поверить, что это действительно так. Мы начали лечение с ранних дней, включая физиотерапию и занятия с логопедом. Врач сказал, что важна регулярность и терпение. Теперь, спустя год, Дима делает успехи — он начинает ходить с помощью специальных ортезов. Я надеюсь, что с каждым годом он будет всё более независимым.

Вопросы по теме

Какие долгосрочные последствия могут возникнуть у детей с артрогрипозом?

Долгосрочные последствия артрогрипоза могут варьироваться в зависимости от степени тяжести заболевания и успешности лечения. В некоторых случаях у детей могут быть ограничения в движении, что, в свою очередь, влияет на их способность заниматься физической активностью и спортом. Некоторым детям требуется продолжительная физическая терапия и ортопедическая помощь даже во взрослом возрасте. Психосоциальные аспекты тоже имеют значение: дети с артрогрипозом могут испытывать трудности в социализации, что может повлиять на их самооценку и психоэмоциональное развитие. Однако, при ранней диагностике и активном лечении, многие из этих последствий можно значительно смягчить.

Каковы современные методы диагностики артрогрипоза у новорожденных?

Современные методы диагностики артрогрипоза у новорожденных включают комплексный подход. Первоначально врачи оценивают физическое состояние ребенка, проверяя наличие контрактур и ограничений в двигательной активности. После этого может быть назначено УЗИ суставов, рентгенография или МРТ, что поможет визуализировать состояние суставов и мягких тканей. Также важно собрать анамнез, учитывать наследственные факторы и историю беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика для исключения хромосомных аномалий, связанных с синдромом.

Как родителям помочь ребенку с артрогрипозом адаптироваться к жизни?

Родителям важно создать поддерживающую и позитивную атмосферу для адаптации ребенка с артрогрипозом. Это включает в себя регулярное участие в физической терапии и упражнениях для улучшения подвижности. Также стоит поощрять ребенка к занятиям, которые способствуют развитию его навыков и интересов, например, спортом, искусством или музыкой. Создание дружеской социальной среды, где ребенок может взаимодействовать с ровесниками, поможет избежать изоляции. Важно быть в курсе доступных ресурсов и поддержки для семей с детьми с особыми потребностями, включая образовательные программы и группы поддержки.